IGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - Organigrama
IGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - Organigrama
IGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - Organigrama
IGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - Organigrama
IGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - OrganigramaIGM - OrganigramaVoltar à Página Anterior

 

Serviços prestados pelos Departamentos

UNIDADE DE CONSULTAS
Drª Margarida Reis Lima

A Unidade de Consultas é em muitos casos a porta de entrada e o primeiro contacto do utente com o IGM.
A Unidade dispõe de consultas de diagnóstico e aconselhamento genético pré e pós-natal, e da colaboração das consultas do Centro de Diagnóstico Precoce.

A consulta de Patologia e Aconselhamento Genético tem como objectivo o diagnóstico, tratamento, orientação e prevenção de doentes em risco ou com patologia genética (crianças e adultos), bem como o aconselhamento genético a casais e seus familiares.

Na consulta de Doenças Metabólicas procede-se ao diagnóstico, tratamento e orientação de doentes com patologia metabólica hereditária.

A consulta de Diagnóstico Pré-Natal orienta os casais com risco genético, antes ou durante a gravidez.

Página Anterior Próxima Página

 
Na consulta de Endocrinologia são seguidas as crianças com hipotiroidismo congénito rastreadas pelo Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, sendo ainda dado apoio às outras consultas do IGM.

A consulta de Psicologia dá apoio às crianças com fenilcetonúria e hipotiroidismo congénito detectadas pelo Programa Nacional de Diagnóstico Precoce, bem como às outras consultas do IGM.
A consulta de Nutrição dá apoio dietético às crianças fenilcetonúricas ou com outras doenças metabólicas.

Trabalham nestas consultas os Drs. Margarida Reis Lima, A. Pires Soares, Maximina Pinto, Ana Maria Fortuna, Esmeralda Martins, Céu R. Mota, Carla Carmona e Manuela Almeida .

ACESSO E ATENDIMENTO DOS UTENTES
- Deve haver marcação prévia, telefónica, fax, e-mail ou pessoal.
- É exigida sempre informação clínica acerca do motivo de marcação.
- Na altura da marcação existe uma triagem do motivo da consulta, só se procedendo à respectiva marcação quando medicamente tal se justifique.
- É exigida requisição médica e termo de responsabilidade/credencial de pagamento.
- É fornecida relatório médico e cópia de todos os exames efectuados na altura da alta.

Página Anterior Próxima Página
 
UNIDADES LABORATORIAIS

BIOLOGIA CLÍNICA
Drª Laura Vilarinho

Unidade vocacionada para o estudo das Doenças Metabólicas Hereditárias, nomeadamente aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, deficites da ß oxidação dos ácidos gordos e citopatias mitocondriais.

Nesta unidade funciona ainda o Laboratório Nacional de Rastreios Neonatais.

CITOGENÉTICA
Drª Maximina Pinto

Nesta Unidade, processa-se o estudo cromossómico nos seguintes tecidos.
Tecidos

Página Anterior Próxima Página
 
ENZIMOLOGIA
Drª Clara Sá Miranda

A Unidade de Enzimologia efectua o diagnóstico pós e pré-natal de Doenças Lisosomais de Sobrecarga (DLS) e Doenças do Peroxissoma (DP).
Efectua ainda a análise do genotipo das DLS mais frequentes e o "follow-up" analítico do tratamento da doença de Gaucher por terapia enzimática de substituição.

GENÉTICA MOLECULAR
Drª Rosário Santos

Esta Unidade efectua o diagnóstico molecular pré e pós-natal, bem como a detecção de portadores, de diversas patologias monogénicas, sendo o labotatório de referência nacional para as seguintes doenças neuromusculares:

- Distrofias Musculares tipo Duchenne/Becker (distrofinopatias);
- Distrofias das Cinturas (a-, b-, g- e d-sarcoglicanopatias, calpainopatias, caveolinopatias e disferlinopatias);
- Atrofia Muscular Espinal;
- Distrofia Miotónica.
Procede ainda ao rastreio de X-Frágil, efectuando cerca de 90% das análises do país.

Página Anterior Próxima Página
 

CENTRO NACIONAL DE DIAGNÓSTICO PRECOCE
Dr. Rui Vaz Osório
Dr.ª Laura Vilarinho
Dr. Pires Soares

O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979/80, tendo como finalidade o rastreio sistemático de algumas doenças genéticas, nomeadamente a fenilcetonúria e o hipotiroidismo congénito.
Todos os recém-nascidos portugueses têm acesso gratuito a este programa, devendo as mães levá-los ao seu Centro de Sáude entre o 4º e o 7º dia de vida, para aí fazerem a picada no pézinho.

A ficha deverá ser enviada rapidamente ao Instituto de Genética, em princípio pelo Correio Azul. Os doentes rastreados terão acesso imediato às respectivas consultas, sem qualquer formalidade prévia.

Além da Fenilcetonúria e do Hipotiroidismo Congénito, têm ainda sido efectuados rastreios piloto da Hiperplasia Congénita das Suprarrenais, deficiência em Biotinidase e Fibrose Quística da Pâncreas.

Página Anterior Próxima Página
 

É feito ainda o rastreio da Galactosemia sempre que haja um pedido justificado.
Para uma melhor coordenação e desenvolvimento deste Programa, foram criados em 1981 a Comissão Nacional para o Diagnóstico Precoce e o Centro Coordenação Nacional.

O Centro Coordenador funciona no IGM e dispõe das seguintes estruturas: Secretariado, Laboratório de Rastreios e Consultas de Endocrinologia, Doenças Metabólicas, Psicologia e Nutrição.

O Laboratório de Rastreios funciona na Unidade de Biologia Clínica.
A consulta de Nutrição dispõe duma Cozinha Experimental para uso das mães de crianças com doenças metabólicas.

CENTRO DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Drª Maximina Pinto - IGM
Dr. Tiago Delgado
Dr. Serafim Gomes
Drª Odília Pinho - CHG

Este Centro resulta de um protocolo estabelecido entre o IGM e o Centro Hospitalar de Gaia.

Página Anterior Próxima Página
 

Oferece aos casais de risco a possibilidade de fazer o diagnóstico pré-natal de algumas doenças genéticas (anomalias cromossómicas relacionadas ou não com a idade materna, doenças metabólicas, doenças ligadas ao cromossoma X, defeitos do tubo neural, algumas doenças monogénicas, etc.).

Dispõe de uma consulta de Genética, de uma consulta de Obstetrícia e procede à colheita de produtos fetais sempre que para isso haja indicação.

Dispõe ainda de gabinetes de ecografia obstétrica (níveis I a III) e de laboratórios especializados.

Assegura o tratamento Pré-Natal sempre que possível, e a interrupção da gravidez sempre que tal se justifique.

O casal deverá ser enviado à consulta, de preferência antes do início da gravidez ou o mais precocemente possível se a gravidez já estiver em curso.

As consultas exigem marcação prévia, que poderá ser feita pelo telefone, fax ou e-mail.
 
 

Página Anterior